Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 30 898 986–30 906 238 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 7,3 kb
Protein
360 aminosyrer
Også kjent som
FLJ22729
Tidligere symboler
C17orf42
MANE Select-transkripsjon
ENST00000581216.6NM_024683.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er TEFM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der TEFM står. TEFM og 12 gener i nærheten på kromosom 17, fra 30 402 612 til 31 402 611.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30 378 545–30 469 989, fremover-strengCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, fremover-strengGOSR1CRLF3: 30 769 388–30 824 746, bakover-strengCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, fremover-strengATAD5TEFM: 30 898 986–30 906 238, bakover-strengTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, fremover-strengADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, fremover-strengRNF135NF1: 31 094 883–31 382 116, fremover-strengNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, bakover-strengOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, bakover-strengEVI2B: 31 305 213–31 318 831, bakover-strengEVI2A: 31 316 410–31 321 754, bakover-strengRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, fremover-strengRAB11FIP4Diagram av TEFM: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 4: 30 898 986–30 899 606, 621 baserEkson 3: 30 900 413–30 900 562, 150 baserEkson 2: 30 904 066–30 904 529, 464 baserEkson 1: 30 906 168–30 906 238, 71 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 7,3 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TEFM-genet: transcription elongation factor, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. TEFM-genet: transcription elongation factor, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tefm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test