Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LSS

lanosterol synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 40,3 kb
Protein
732 aminosyrer
Også kjent som
OSC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000397728.8NM_002340.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

  • Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tynt eller fraværende hår i hodebunnen og på kroppen fra barndommen, inkludert de LIPH- og LPAR6-relaterte formene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LSS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der LSS står. LSS og 13 gener i nærheten på kromosom 21, fra 45 708 610 til 46 708 609.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, fremover-strengPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, fremover-strengCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, fremover-strengCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, bakover-strengFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, bakover-strengSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, bakover-strengLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, bakover-strengMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, fremover-strengYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, bakover-strengC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, fremover-strengPCNT: 46 326 288–46 326 491, fremover-strengDIP2A: 46 458 841–46 572 746, fremover-strengDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, bakover-strengS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, fremover-strengPRMT2Diagram av LSS: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 46 188 446–46 191 235, 2 790 baserEkson 21: 46 191 881–46 191 959, 79 baserEkson 20: 46 194 491–46 194 661, 171 baserEkson 19: 46 195 676–46 195 756, 81 baserEkson 18: 46 196 202–46 196 267, 66 baserEkson 17: 46 205 836–46 205 941, 106 baserEkson 16: 46 206 672–46 206 768, 97 baserEkson 15: 46 207 428–46 207 577, 150 baserEkson 14: 46 208 251–46 208 301, 51 baserEkson 13: 46 209 554–46 209 625, 72 baserEkson 12: 46 210 688–46 210 744, 57 baserEkson 11: 46 213 025–46 213 052, 28 baserEkson 10: 46 213 738–46 213 835, 98 baserEkson 9: 46 215 180–46 215 298, 119 baserEkson 8: 46 215 685–46 215 793, 109 baserEkson 7: 46 216 389–46 216 524, 136 baserEkson 6: 46 219 476–46 219 572, 97 baserEkson 5: 46 221 854–46 221 975, 122 baserEkson 4: 46 222 630–46 222 738, 109 baserEkson 3: 46 227 552–46 227 690, 139 baserEkson 2: 46 228 434–46 228 599, 166 baserEkson 1: 46 228 732–46 228 774, 43 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 40,3 kb, og 2 199 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LSS

15

posisjoner i LSS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,3 kb av LSS, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LSS-genet: lanosterol synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS-genet: lanosterol synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lss

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test