Gen
LTBP2
latent transforming growth factor beta binding protein 2
- HGNC 6715(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119681(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4053(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 74 498 183–74 612 237 (GRCh38)
- Eksoner
- 36 eksoner over 114,1 kb
- Protein
- 1 821 aminosyrer
- Tidligere symboler
- LTBP3, C14orf141
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000261978.9NM_000428.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LTBP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Glaukom
Økt trykk i øyeeplet på grunn av hindret avløp av kammervæsken.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Trykksenkende øyedråper (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastikk; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskade-familietesting; årlig måling av intraokulært trykk (IOP) for bærere
Slik er LTBP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 114,1 kb, og 5 466 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LTBP2
11
posisjoner i LTBP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 114,1 kb av LTBP2, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LTBP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LTBP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Microspherophakia
- Glaucoma
- Severe near sightedness
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Deep anterior chamber
- Ectopia lentis
- Enlarged cornea
Vis 16 egenskaper til
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Reduced anterior scleral thickness
- Anisometropia
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Shallow anterior chamber
- Visual loss
- Primary congenital glaucoma
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LTBP2-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ltbp2
Dante Labs. LTBP2-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ltbp2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker