Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 3 227 422–3 239 190 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 11,8 kb
Protein
875 aminosyrer
Også kjent som
dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
Tidligere symboler
CHED2, CDPD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642402.1NM_001174089.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Slik er SLC4A11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der SLC4A11 står. SLC4A11 og 23 gener i nærheten på kromosom 20, fra 2 733 306 til 3 733 305.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2 692 724–2 760 228, fremover-strengEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, bakover-streng: 2 814 968–2 818 066, fremover-strengC20orf141: 2 814 987–2 815 833, fremover-strengC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, fremover-strengTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, bakover-strengPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, fremover-strengVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, fremover-strengPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, fremover-strengGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, fremover-strengMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, fremover-strengOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, bakover-strengAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, bakover-strengUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, bakover-strengFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, bakover-strengLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, bakover-strengDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, fremover-strengITPASLC4A11: 3 227 422–3 239 190, bakover-strengSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, bakover-strengDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, fremover-strengATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, bakover-strengGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, bakover-strengADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, bakover-strengSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, fremover-strengHSPA12BDiagram av SLC4A11: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 19: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 227 422–3 227 856, 435 baserEkson 19: 3 228 259–3 228 428, 170 baserEkson 18: 3 228 512–3 228 707, 196 baserEkson 17: 3 228 838–3 229 011, 174 baserEkson 16: 3 229 095–3 229 263, 169 baserEkson 15: 3 229 346–3 229 452, 107 baserEkson 14: 3 229 524–3 229 776, 253 baserEkson 13: 3 230 187–3 230 260, 74 baserEkson 12: 3 230 515–3 230 647, 133 baserEkson 11: 3 230 732–3 230 845, 114 baserEkson 10: 3 230 933–3 231 058, 126 baserEkson 9: 3 231 149–3 231 242, 94 baserEkson 8: 3 231 330–3 231 548, 219 baserEkson 7: 3 233 514–3 233 637, 124 baserEkson 6: 3 233 921–3 234 002, 82 baserEkson 5: 3 234 083–3 234 314, 232 baserEkson 4: 3 234 568–3 234 617, 50 baserEkson 3: 3 234 742–3 234 894, 153 baserEkson 2: 3 237 544–3 237 588, 45 baserEkson 1: 3 239 095–3 239 190, 96 baser201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 11,8 kb, og 2 628 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC4A11

99

posisjoner i SLC4A11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,8 kb av SLC4A11, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC4A11-genet: solute carrier family 4 member 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc4a11

Vancouver

Dante Labs. SLC4A11-genet: solute carrier family 4 member 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc4a11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test