Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q24.2
Koordinater
Kromosom 1: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 22 kb
Protein
497 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
THTR1, ThT1
Tidligere symboler
TRMA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000236137.10NM_006996.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Tiamintransportør- og -metabolismeforstyrrelser

    • Forstyrrelser i tiamintransport og -metabolismeAutosomal recessiv

      Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaket av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan føre til anemi, diabetes og hørselstap eller episoder med alvorlig hjernedysfunksjon.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å starte tidlig behandling med høy dose tiamin, og biotin der det er aktuelt, noe som kan forebygge eller redusere alvorlige komplikasjoner ved flere av disse sykdommene.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC19A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der SLC19A2 står. SLC19A2 og 12 gener i nærheten på kromosom 1, fra 168 974 927 til 169 974 926.Kromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, fremover-strengATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, bakover-strengNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, fremover-strengBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, bakover-strengCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, bakover-strengSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, bakover-strengF5SELP: 169 588 421–169 630 193, bakover-strengSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, fremover-strengFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, bakover-strengSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, bakover-strengSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, bakover-strengMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, bakover-strengSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, bakover-strengKIFAP3Diagram av SLC19A2: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 169 463 909–169 465 977, 2 069 baserEkson 5: 169 468 111–169 468 252, 142 baserEkson 4: 169 468 644–169 468 836, 193 baserEkson 3: 169 469 964–169 470 186, 223 baserEkson 2: 169 477 155–169 477 757, 603 baserEkson 1: 169 485 563–169 485 944, 382 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 22 kb, og 1 494 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC19A2

18

posisjoner i SLC19A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22 kb av SLC19A2, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC19A2-genet: solute carrier family 19 member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. SLC19A2-genet: solute carrier family 19 member 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc19a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test