Gen
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169814(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 686(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p25.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 52 kb
- Protein
- 523 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BTD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Biotinidase- og holokarboksylasemangel
- Biotinidase- og holokarboksylasesyntetasemangel (multippel karboksylasemangel)Autosomal recessiv
Disse tilstandene skyldes varianter i BTD eller HLCS og kan føre til anfall, hudutslett, hårtap, hørsels- og synstap og metabolske kriser dersom de ikke behandles. Enkelte varianter i BTD gir bare delvis enzymmangel, som vanligvis er mild.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap gjør det mulig med rimelig livslang biotinbehandling, som kan forhindre de alvorlige nevrologiske og metabolske effektene av uttalt mangel.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Ett av 69 gener knyttet til den
En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er BTD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10 kb av genets 52 kb, og 1 572 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BTD
213
posisjoner i BTD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 52 kb av BTD, inkludert introner, og ikke bare de 10 kb med eksoner.
Varianter med egen side (112)
De BTD-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Ekson 4 | 15 644 341 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A217T | c.649G>A | Ekson 4 | 15 644 565 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A269V | c.806C>T | Ekson 4 | 15 644 722 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A279P | c.835G>C | Ekson 4 | 15 644 751 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A419D | c.1256C>A | Ekson 4 | 15 645 172 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A458P | c.1372G>C | Ekson 4 | 15 645 288 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.-17+1G>A | Intron 1 | 15 601 895 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.-17+2T>C | Intron 1 | 15 601 896 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.250-15del | Intron 2 | 15 641 892 | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.359G>A | Ekson 3 | 15 642 017 | Patogen | 2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Egenskaper knyttet til BTD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BTD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BTD-genet: biotinidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/btd
Dante Labs. BTD-genet: biotinidase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/btd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker