Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q21.23
Koordinater
Kromosom 4: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 21 kb
Protein
371 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CL640, FLJ26072
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i gener som trengs for å lage koenzym Q10, som COQ2, COQ8A og PDSS2. Disse kan gi nyresykdom, balanseproblemer, muskelsvakhet eller hjernesykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir handlingsgrunnlag: primær koenzym Q10-mangel kan respondere på høye doser av koenzym Q10-tilskudd, særlig når behandlingen startes tidlig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er COQ2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 4, med en parentes der COQ2 står. COQ2 og 11 gener i nærheten på kromosom 4, fra 82 774 311 til 83 774 310.Kromosom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, bakover-strengSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, bakover-strengSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, fremover-strengTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, bakover-strengLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, fremover-strengCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, bakover-strengPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, bakover-strengCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, bakover-strengHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, bakover-strengHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, fremover-strengMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, bakover-strengABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, fremover-strengGPAT3Diagram av COQ2: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 83 263 824–83 264 363, 540 baserEkson 6: 83 267 586–83 267 774, 189 baserEkson 5: 83 269 860–83 269 993, 134 baserEkson 4: 83 272 087–83 272 172, 86 baserEkson 3: 83 273 496–83 273 617, 122 baserEkson 2: 83 278 948–83 279 114, 167 baserEkson 1: 83 284 512–83 284 798, 287 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 21 kb, og 1 116 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COQ2

28

posisjoner i COQ2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21 kb av COQ2, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ2-genet: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2-genet: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coq2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test