Gen
MT-TL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
- HGNC 7490(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000209082(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4567(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- mitochondria
- Også kjent som
- TRNL1
- Tidligere symboler
- MTTL1
- Lokustype
- RNA, transfer
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MT-TL1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Diabetes mellitus
En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering
Slik leser en genetisk test MT-TL1
12
posisjoner i MT-TL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
Egenskaper knyttet til MT-TL1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MT-TL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Vis 57 egenskaper til
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brisk reflexes
- Chorea
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Basal ganglia calcification
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Vis 11 egenskaper til
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive intervertebral space narrowing
- Progressive proximal muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
- Mitochondrial myopathy
- Neck muscle weakness
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- High urine lactic acid levels
- Increased CSF protein concentration
Vis 11 egenskaper til
- Mildly elevated creatine kinase
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Fever
- High urine protein levels
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating citrulline concentration
- Increased circulating pyruvate concentration
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MT-TL1-genet: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mt-tl1
Dante Labs. MT-TL1-genet: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mt-tl1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker