Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLN3

CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.1
Koordinater
Kromosom 16: 28 477 279–28 492 074 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 14,8 kb
Protein
438 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BTN1, JNCL, SLC29B1
Tidligere symboler
BTS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000636147.2NM_001042432.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nevronal ceroid lipofuscinose

    • Autosomal recessiv

      En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CLN3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der CLN3 står. CLN3 og 24 gener i nærheten på kromosom 16, fra 27 984 677 til 28 984 676.Kromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbGSG1L: 27 787 526–28 063 754, bakover-strengGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, bakover-strengXPO6SBK1: 28 259 246–28 323 849, fremover-strengSBK1NPIPB6: 28 342 517–28 363 508, bakover-strengNPIPB6EIF3CL: 28 376 676–28 403 851, bakover-strengEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, bakover-strengNPIPB7: 28 456 371–28 492 098, bakover-strengCLN3: 28 477 279–28 492 074, bakover-strengCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, fremover-strengAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, bakover-strengNUPR1: 28 532 708–28 539 068, bakover-strengNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, fremover-strengSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, bakover-strengSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, bakover-strengSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, fremover-strengNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, fremover-strengEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, fremover-strengNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, fremover-strengATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, bakover-strengTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, fremover-strengSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, fremover-strengATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, bakover-strengRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, fremover-strengCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, fremover-strengNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, fremover-strengSPNS1Diagram av CLN3: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 28 477 279–28 477 635, 357 baserEkson 15: 28 477 737–28 477 877, 141 baserEkson 14: 28 482 105–28 482 198, 94 baserEkson 13: 28 482 327–28 482 382, 56 baserEkson 12: 28 482 477–28 482 545, 69 baserEkson 11: 28 482 626–28 482 672, 47 baserEkson 10: 28 484 006–28 484 118, 113 baserEkson 9: 28 486 347–28 486 490, 144 baserEkson 8: 28 486 578–28 486 650, 73 baserEkson 7: 28 487 456–28 487 541, 86 baserEkson 6: 28 487 662–28 487 741, 80 baserEkson 5: 28 488 591–28 488 662, 72 baserEkson 4: 28 489 290–28 489 386, 97 baserEkson 3: 28 491 482–28 491 560, 79 baserEkson 2: 28 491 714–28 491 835, 122 baserEkson 1: 28 492 020–28 492 074, 55 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 14,8 kb, og 1 317 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLN3

173

posisjoner i CLN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,8 kb av CLN3, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLN3-genet: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cln3

Vancouver

Dante Labs. CLN3-genet: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cln3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test