Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TCF4

transcription factor 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.2
Koordinater
Kromosom 18: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 366 kb
Protein
671 aminosyrer
Også kjent som
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Pitt-Hopkins-syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av varianter i TCF4, som gir intellektuell funksjonsnedsettelse, pustereguleringsforstyrrelser og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TCF4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 18, med en parentes der TCF4 står. TCF4 og 2 gener i nærheten på kromosom 18, fra 54 856 177 til 55 954 200.Kromosom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54 717 857–54 895 516, fremover-strengRAB27BCCDC68: 54 901 027–54 959 519, bakover-strengCCDC68TCF4: 55 222 185–55 588 192, bakover-strengTCF4Diagram av TCF4: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 55 222 185–55 228 030, 5 846 baserEkson 19: 55 228 221–55 228 361, 141 baser. 3 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 55 228 847–55 229 076, 230 baser. 9 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 55 232 509–55 232 671, 163 baserEkson 16: 55 234 548–55 234 683, 136 baser. 1 variant med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 55 254 497–55 254 700, 204 baserEkson 14: 55 257 315–55 257 391, 77 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 55 259 949–55 260 027, 79 baserEkson 12: 55 261 466–55 261 533, 68 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 55 269 831–55 269 963, 133 baserEkson 10: 55 275 619–55 275 752, 134 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 55 279 551–55 279 656, 106 baserEkson 8: 55 350 359–55 350 408, 50 baserEkson 7: 55 350 874–55 351 003, 130 baserEkson 6: 55 403 454–55 403 518, 65 baserEkson 5: 55 461 019–55 461 115, 97 baserEkson 4: 55 464 076–55 464 137, 62 baserEkson 3: 55 585 280–55 585 352, 73 baserEkson 2: 55 587 045–55 587 136, 92 baserEkson 1: 55 588 038–55 588 192, 155 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 366 kb, og 2 016 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TCF4

176

posisjoner i TCF4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 366 kb av TCF4, inkludert introner, ikke bare de 8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (16)

De TCF4-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.990G>AEkson 1255 261 466Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G496Cc.1486G>TEkson 1655 234 548Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G592Sc.1774G>AEkson 1855 228 952Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G656Rfs*55c.1965dupEkson 1955 228 275Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L609Pc.1826T>CEkson 1855 228 900Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Q670Hfs*40c.2010_2011delEkson 1955 228 229Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R576Qc.1727G>AEkson 1855 228 999Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R578Hc.1733G>AEkson 1855 228 993Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R580Qc.1739G>AEkson 1855 228 987Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R580Wc.1738C>TEkson 1855 228 988Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 16 TCF4-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TCF4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TCF4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TCF4-genet: transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4-genet: transcription factor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tcf4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test