Gen
MYOC
myocilin
- HGNC 7610(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000034971(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4653(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q24.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 171 635 417–171 652 688 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 17,3 kb
- Protein
- 504 aminosyrer
- Også kjent som
- TIGR, JOAG1
- Tidligere symboler
- GLC1A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000037502.11NM_000261.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MYOC og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Glaukom
Økt trykk i øyeeplet på grunn av hindret avløp av kammervæsken.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Trykksenkende øyedråper (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastikk; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskade-familietesting; årlig måling av intraokulært trykk (IOP) for bærere
Slik er MYOC bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 17,3 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MYOC
43
posisjoner i MYOC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,3 kb av MYOC, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Varianter med egen side (49)
De MYOC-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A363T | c.1087G>A | Ekson 3 | 171 636 353 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.1440C>G | Ekson 3 | 171 636 000 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C433R | c.1297T>C | Ekson 3 | 171 636 143 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C433Y | c.1298G>A | Ekson 3 | 171 636 142 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D380A | c.1139A>C | Ekson 3 | 171 636 301 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D380G | c.1139A>G | Ekson 3 | 171 636 301 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D380H | c.1138G>C | Ekson 3 | 171 636 302 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D380Y | c.1138G>T | Ekson 3 | 171 636 302 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D384G | c.1151A>G | Ekson 3 | 171 636 289 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D384H | c.1150G>C | Ekson 3 | 171 636 290 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til MYOC
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYOC kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Glaucoma
- Abnormal anterior chamber morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Abnormality of the iris
- Corneal opacity
- Damaged optic nerve
- Deep anterior chamber
- Enlarged cornea
Vis 21 egenskaper til
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucomatous visual field defect
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Loss of peripheral vision
- Open angle glaucoma
- Optic nerve issue
- Reduced anterior scleral thickness
- Visual impairment
- Anisometropia
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Increased cup-to-disc ratio
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Temporal optic disc pallor
- Visual loss
- Blind spot located at fixation point
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYOC-genet: myocilin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myoc
Dante Labs. MYOC-genet: myocilin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myoc
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker