Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Progressive loss of vision
Klinisk navn: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Sammendrag
- Også kalt
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Progressive loss of visionHP:0000529
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test122 gener knyttet til Progressive loss of vision
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Progressive loss of vision forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| CHMCHM Rab escort protein | Alltid | I 2 tilstander |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alltid | I 1 tilstand |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Alltid | I 2 tilstander |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tilstander |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KIAA1549KIAA1549 | Alltid | I 1 tilstand |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Alltid | I 2 tilstander |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Alltid | I 1 tilstand |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEU1neuraminidase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| OATornithine aminotransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PRPH2peripherin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RS1retinoschisin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATF6activating transcription factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDH23cadherin related 23 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CEP164centrosomal protein 164 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 82 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRXcone-rod homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC3exosome component 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC8exosome component 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INVSinversin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MEN1menin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NPHP4nephrocystin 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APOEapolipoprotein E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATXN7ataxin 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHR1complement factor H related 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFHR3complement factor H related 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CFIcomplement factor I | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DCNdecorin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HMCN1hemicentin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOSTsclerostin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker