Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 369,2 kb
Protein
959 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
XT-I, PXYLT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261381.7NM_022166.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epifysære og spondyloepifysære dysplasier

    • Desbuquois dysplasi 2Autosomal recessiv

      Kort vekst, leddslapphet og håndforandringer forårsaket av XYLT1-varianter.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er XYLT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der XYLT1 står. XYLT1 og 0 gener i nærheten på kromosom 16, fra 16 732 577 til 17 840 152.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, bakover-strengXYLT1Diagram av XYLT1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 17 101 769–17 109 017, 7 249 baserEkson 11: 17 117 646–17 117 979, 334 baserEkson 10: 17 127 666–17 127 861, 196 baserEkson 9: 17 134 473–17 134 735, 263 baserEkson 8: 17 138 355–17 138 531, 177 baserEkson 7: 17 141 153–17 141 369, 217 baserEkson 6: 17 158 829–17 158 909, 81 baserEkson 5: 17 198 212–17 198 414, 203 baserEkson 4: 17 200 482–17 200 654, 173 baserEkson 3: 17 258 988–17 259 498, 511 baserEkson 2: 17 358 012–17 358 050, 39 baserEkson 1: 17 470 434–17 470 960, 527 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10 kb av genets 369,2 kb, og 2 880 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test XYLT1

6

posisjoner i XYLT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 369,2 kb av XYLT1, inkludert introner, og ikke bare de 10 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til XYLT1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene XYLT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). XYLT1-genet: xylosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1-genet: xylosyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xylt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test