Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FN1

fibronectin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Eksoner
46 eksoner over 75,2 kb
Protein
2 477 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354785.11NM_212482.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epifysære og spondyloepifysære dysplasier

    • Spondylometafysær dysplasi, hjørnefrakturtypeAutosomal dominant

      Kort vekst, ryggforandringer og hjørnefraktur-lignende benforandringer forårsaket av FN1-varianter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der FN1 står. FN1 og 2 gener i nærheten på kromosom 2, fra 214 898 467 til 215 898 466.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, bakover-strengABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, fremover-strengATICFN1: 215 360 865–215 436 068, bakover-strengFN1Diagram av FN1: 46 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 215 360 865–215 361 626, 762 baserEkson 45: 215 361 969–215 362 079, 111 baserEkson 44: 215 364 879–215 364 985, 107 baserEkson 43: 215 365 505–215 365 630, 126 baserEkson 42: 215 367 863–215 368 027, 165 baserEkson 41: 215 370 294–215 370 432, 139 baserEkson 40: 215 371 909–215 372 375, 467 baserEkson 39: 215 373 322–215 373 411, 90 baserEkson 38: 215 375 214–215 375 393, 180 baserEkson 37: 215 375 629–215 375 718, 90 baserEkson 36: 215 376 498–215 376 674, 177 baserEkson 35: 215 378 175–215 378 262, 88 baserEkson 34: 215 379 130–215 379 317, 188 baserEkson 33: 215 380 811–215 381 080, 270 baserEkson 32: 215 382 212–215 382 325, 114 baserEkson 31: 215 383 328–215 383 483, 156 baserEkson 30: 215 384 020–215 384 184, 165 baserEkson 29: 215 384 860–215 384 976, 117 baserEkson 28: 215 386 689–215 386 958, 270 baserEkson 27: 215 388 212–215 388 301, 90 baserEkson 26: 215 391 632–215 391 814, 183 baserEkson 25: 215 392 931–215 393 203, 273 baserEkson 24: 215 394 528–215 394 719, 192 baserEkson 23: 215 397 137–215 397 223, 87 baserEkson 22: 215 397 680–215 397 848, 169 baserEkson 21: 215 399 257–215 399 351, 95 baserEkson 20: 215 404 389–215 404 655, 267 baserEkson 19: 215 406 238–215 406 510, 273 baserEkson 18: 215 407 127–215 407 321, 195 baserEkson 17: 215 408 108–215 408 197, 90 baserEkson 16: 215 408 298–215 408 426, 129 baserEkson 15: 215 409 563–215 409 739, 177 baserEkson 14: 215 409 934–215 410 114, 181 baserEkson 13: 215 414 837–215 414 958, 122 baserEkson 12: 215 419 242–215 419 385, 144 baserEkson 11: 215 420 673–215 420 801, 129 baserEkson 10: 215 422 091–215 422 243, 153 baserEkson 9: 215 423 350–215 423 526, 177 baserEkson 8: 215 424 146–215 424 325, 180 baserEkson 7: 215 425 094–215 425 285, 192 baserEkson 6: 215 428 180–215 428 338, 159 baserEkson 5: 215 430 715–215 430 852, 138 baserEkson 4: 215 431 833–215 431 964, 132 baserEkson 3: 215 433 324–215 433 461, 138 baserEkson 2: 215 434 696–215 434 824, 129 baserEkson 1: 215 435 655–215 436 068, 414 baser464030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 75,2 kb, og 7 434 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FN1

16

posisjoner i FN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 75,2 kb av FN1, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FN1-genet: fibronectin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1-genet: fibronectin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test