Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40 300 489–40 317 286 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 16,8 kb
Protein
689 aminosyrer
Også kjent som
MED
Tidligere symboler
EDM2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372748.8NM_001852.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epifysære og spondyloepifysære dysplasier

    • Multippel epifysær dysplasi

      En gruppe lidelser som rammer endene av de lange beinene og gir leddsmerter og stivhet samt tidlig artrose. De skyldes gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COL9A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der COL9A2 står. COL9A2 og 16 gener i nærheten på kromosom 1, fra 39 808 888 til 40 808 887.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39 838 110–39 883 511, bakover-strengTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, bakover-strengMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, fremover-strengMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, fremover-strengCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, bakover-strengPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, fremover-strengRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, fremover-strengTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, fremover-strengZMPSTE24COL9A2: 40 300 489–40 317 286, bakover-strengCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, fremover-strengSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, fremover-strengZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, fremover-strengZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, fremover-strengEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, fremover-strengZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, bakover-strengRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, fremover-strengNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, fremover-strengKCNQ4Diagram av COL9A2: 32 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 40 300 489–40 301 381, 893 baserEkson 31: 40 301 812–40 301 889, 78 baserEkson 30: 40 302 621–40 302 809, 189 baserEkson 29: 40 303 131–40 303 185, 55 baserEkson 28: 40 303 530–40 303 676, 147 baserEkson 27: 40 303 807–40 303 839, 33 baserEkson 26: 40 303 928–40 303 972, 45 baserEkson 25: 40 304 064–40 304 099, 36 baserEkson 24: 40 304 320–40 304 391, 72 baserEkson 23: 40 304 476–40 304 529, 54 baserEkson 22: 40 304 794–40 304 847, 54 baserEkson 21: 40 305 715–40 305 768, 54 baserEkson 20: 40 306 143–40 306 187, 45 baserEkson 19: 40 307 446–40 307 499, 54 baserEkson 18: 40 307 703–40 307 756, 54 baserEkson 17: 40 308 192–40 308 245, 54 baserEkson 16: 40 309 938–40 309 991, 54 baserEkson 15: 40 310 111–40 310 164, 54 baserEkson 14: 40 310 264–40 310 317, 54 baserEkson 13: 40 310 714–40 310 767, 54 baserEkson 12: 40 311 093–40 311 146, 54 baserEkson 11: 40 311 230–40 311 286, 57 baserEkson 10: 40 311 500–40 311 547, 48 baserEkson 9: 40 311 662–40 311 715, 54 baserEkson 8: 40 312 059–40 312 112, 54 baserEkson 7: 40 312 456–40 312 479, 24 baserEkson 6: 40 312 574–40 312 609, 36 baserEkson 5: 40 312 731–40 312 784, 54 baserEkson 4: 40 314 205–40 314 267, 63 baserEkson 3: 40 314 352–40 314 387, 36 baserEkson 2: 40 315 590–40 315 664, 75 baserEkson 1: 40 317 123–40 317 286, 164 baser323025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 16,8 kb, og 2 070 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL9A2

14

posisjoner i COL9A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,8 kb av COL9A2, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL9A2-genet: collagen type IX alpha 2 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2-genet: collagen type IX alpha 2 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col9a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test