Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 70 216 126–70 303 084 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 87 kb
Protein
921 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357250.11NM_001851.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epifysære og spondyloepifysære dysplasier

    • Multippel epifysær dysplasi

      En gruppe lidelser som rammer endene av de lange beinene og gir leddsmerter og stivhet samt tidlig artrose. De skyldes gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COL9A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der COL9A1 står. COL9A1 og 5 gener i nærheten på kromosom 6, fra 69 759 605 til 70 759 604.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69 672 757–69 867 236, bakover-strengLMBRD1COL19A1: 69 866 428–70 215 059, fremover-strengCOL19A1COL9A1: 70 216 126–70 303 084, bakover-strengCOL9A1FAM135A: 70 412 941–70 561 610, fremover-strengFAM135ASDHAF4: 70 566 909–70 598 427, fremover-strengSDHAF4SMAP1: 70 667 646–70 862 015, fremover-strengSMAP1Diagram av COL9A1: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 38: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 70 216 126–70 217 081, 956 baserEkson 37: 70 225 932–70 226 009, 78 baserEkson 36: 70 232 583–70 232 771, 189 baserEkson 35: 70 234 539–70 234 593, 55 baserEkson 34: 70 234 794–70 234 940, 147 baserEkson 33: 70 239 254–70 239 286, 33 baserEkson 32: 70 240 689–70 240 733, 45 baserEkson 31: 70 241 419–70 241 454, 36 baserEkson 30: 70 241 964–70 242 035, 72 baserEkson 29: 70 242 662–70 242 715, 54 baserEkson 28: 70 252 120–70 252 173, 54 baserEkson 27: 70 252 262–70 252 315, 54 baserEkson 26: 70 253 385–70 253 429, 45 baserEkson 25: 70 254 476–70 254 529, 54 baserEkson 24: 70 254 963–70 255 016, 54 baserEkson 23: 70 255 150–70 255 203, 54 baserEkson 22: 70 255 337–70 255 390, 54 baserEkson 21: 70 256 768–70 256 821, 54 baserEkson 20: 70 260 657–70 260 710, 54 baserEkson 19: 70 263 244–70 263 297, 54 baserEkson 18: 70 266 717–70 266 770, 54 baserEkson 17: 70 268 804–70 268 860, 57 baserEkson 16: 70 269 633–70 269 665, 33 baserEkson 15: 70 270 314–70 270 367, 54 baserEkson 14: 70 271 655–70 271 708, 54 baserEkson 13: 70 272 065–70 272 088, 24 baserEkson 12: 70 274 047–70 274 082, 36 baserEkson 11: 70 274 719–70 274 772, 54 baserEkson 10: 70 280 812–70 280 874, 63 baserEkson 9: 70 281 004–70 281 039, 36 baserEkson 8: 70 281 390–70 281 464, 75 baserEkson 7: 70 282 898–70 282 918, 21 baserEkson 6: 70 283 737–70 283 820, 84 baserEkson 5: 70 294 167–70 294 563, 397 baserEkson 4: 70 300 043–70 300 175, 133 baserEkson 3: 70 300 309–70 300 386, 78 baserEkson 2: 70 302 001–70 302 074, 74 baserEkson 1: 70 302 911–70 303 084, 174 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 87 kb, og 2 766 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL9A1

11

posisjoner i COL9A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 87 kb av COL9A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL9A1-genet: collagen type IX alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1-genet: collagen type IX alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col9a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test