Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 24,1 kb
Protein
684 aminosyrer
Også kjent som
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649368.1NM_001853.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epifysære og spondyloepifysære dysplasier

    • Multippel epifysær dysplasi

      En gruppe lidelser som rammer endene av de lange beinene og gir leddsmerter og stivhet samt tidlig artrose. De skyldes gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COL9A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der COL9A3 står. COL9A3 og 19 gener i nærheten på kromosom 20, fra 62 329 105 til 63 329 104.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62 307 955–62 367 333, bakover-strengLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, fremover-strengRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, bakover-strengCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, bakover-strengRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, bakover-strengGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, fremover-strengSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, fremover-strengNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, fremover-strengMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, fremover-strengOGFRCOL9A3: 62 817 050–62 841 159, fremover-strengCOL9A3TCFL5: 62 840 997–62 861 840, bakover-strengTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, bakover-strengDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, fremover-strengGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, fremover-strengSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, bakover-strengBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, bakover-strengYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, fremover-strengBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, bakover-strengNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, fremover-strengARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, fremover-strengCOL20A1Diagram av COL9A3: 32 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 62 817 050–62 817 142, 93 baserEkson 2: 62 817 567–62 817 635, 69 baserEkson 3: 62 818 518–62 818 553, 36 baserEkson 4: 62 819 222–62 819 293, 72 baserEkson 5: 62 819 929–62 819 982, 54 baserEkson 6: 62 821 181–62 821 216, 36 baserEkson 7: 62 821 507–62 821 530, 24 baserEkson 8: 62 821 757–62 821 810, 54 baserEkson 9: 62 822 111–62 822 164, 54 baserEkson 10: 62 822 591–62 822 632, 42 baserEkson 11: 62 824 445–62 824 501, 57 baserEkson 12: 62 824 968–62 825 021, 54 baserEkson 13: 62 825 817–62 825 870, 54 baserEkson 14: 62 826 204–62 826 257, 54 baserEkson 15: 62 826 767–62 826 820, 54 baserEkson 16: 62 827 241–62 827 294, 54 baserEkson 17: 62 827 923–62 827 976, 54 baserEkson 18: 62 828 764–62 828 817, 54 baserEkson 19: 62 828 923–62 828 976, 54 baserEkson 20: 62 829 455–62 829 499, 45 baserEkson 21: 62 829 628–62 829 681, 54 baserEkson 22: 62 829 766–62 829 819, 54 baserEkson 23: 62 830 360–62 830 413, 54 baserEkson 24: 62 830 517–62 830 588, 72 baserEkson 25: 62 832 154–62 832 189, 36 baserEkson 26: 62 833 020–62 833 064, 45 baserEkson 27: 62 835 921–62 835 953, 33 baserEkson 28: 62 836 187–62 836 333, 147 baserEkson 29: 62 836 478–62 836 532, 55 baserEkson 30: 62 837 083–62 837 265, 183 baserEkson 31: 62 838 684–62 838 761, 78 baserEkson 32: 62 840 542–62 841 159, 618 baser151015202530325′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 24,1 kb, og 2 055 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL9A3

16

posisjoner i COL9A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,1 kb av COL9A3, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL9A3-genet: collagen type IX alpha 3 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. COL9A3-genet: collagen type IX alpha 3 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col9a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test