Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MATN3

matrilin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p24.1
Koordinater
Kromosom 2: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 20,6 kb
Protein
486 aminosyrer
Også kjent som
EDM5, HOA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000407540.8NM_002381.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epifysære og spondyloepifysære dysplasier

    • Multippel epifysær dysplasi

      En gruppe lidelser som rammer endene av de lange beinene og gir leddsmerter og stivhet samt tidlig artrose. De skyldes gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er MATN3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der MATN3 står. MATN3 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 19 502 360 til 20 502 359.Kromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, bakover-strengTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, bakover-strengWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, bakover-strengMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, bakover-strengLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, bakover-strengSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, bakover-strengPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, fremover-strengRHOBDiagram av MATN3: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 19 992 052–19 993 166, 1 115 baserEkson 7: 19 994 299–19 994 409, 111 baserEkson 6: 19 997 134–19 997 259, 126 baserEkson 5: 20 000 441–20 000 566, 126 baserEkson 4: 20 001 955–20 002 080, 126 baserEkson 3: 20 003 161–20 003 286, 126 baserEkson 2: 20 005 744–20 006 310, 567 baserEkson 1: 20 012 409–20 012 668, 260 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 20,6 kb, og 1 461 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MATN3

7

posisjoner i MATN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,6 kb av MATN3, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MATN3-genet: matrilin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3-genet: matrilin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/matn3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test