Kenmerk
Blue discoloration of the skin
Klinische naam: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen65 genen gekoppeld aan Blue discoloration of the skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Blue discoloration of the skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Altijd | In 1 aandoening |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNM1Ldynamin 1L | Altijd | In 1 aandoening |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Altijd | In 1 aandoening |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Altijd | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SFTPCsurfactant protein C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Altijd | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PLXND1plexin D1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUP214nucleoporin 214 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLD1phospholipase D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SFTPBsurfactant protein B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL7kelch like family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 25 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TLL1tolloid like 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GATA6GATA binding protein 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ENGendoglin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HBBhemoglobin subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken