Kenmerk
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Ectopic calcification, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen14 genen gekoppeld aan Ectopic calcification
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ectopic calcification voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LBRlamin B receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| STX16syntaxin 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Speckled calcifications in end part of bone34 genen
- Calcium deposits in joints22 genen
- Cerebellar calcifications12 genen
- Pancreatic calcification8 genen
- Adrenal calcification6 genen
- Hepatic calcification6 genen
- Calcification of cartilage5 genen
- Tracheal calcification5 genen
- Calcinosis cutis4 genen
- Periarticular calcification4 genen
- Skin calcification4 genen
- Abnormal calcification of the wrist bones3 genen
- Calcific stippling3 genen
- Intervertebral disk calcification3 genen
- Laryngeal calcification3 genen
- Retinal calcification3 genen
- Intracranial calcification2 genen
- Cardiovascular calcification1 gen
- Gonadal calcification1 gen
- Intraalveolar nodular calcifications1 gen
- Sternal punctate calcifications1 gen
- Tarsal stippling1 gen
- Calcification of ribs
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken