Kenmerk
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Amyotrophy involving the upper limbs
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Upper limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Upper limb amyotrophy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Upper limb amyotrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEPTIN9septin 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HK1hexokinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANO5anoctamin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KIF5Akinesin family member 5A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken