Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Klinische naam: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Samenvatting

Ook bekend als
Xanthomata
Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

18 genen gekoppeld aan Yellow bumps of fatty deposits on skin

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Yellow bumps of fatty deposits on skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1AltijdIn 1 aandoening
LMNAlamin A/CAltijdIn 4 aandoeningen
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
APOA1apolipoprotein A1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
APOBapolipoprotein BSoms (5–29%)In 1 aandoening
LDLRlow density lipoprotein receptorSoms (5–29%)In 1 aandoening
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Soms (5–29%)In 1 aandoening
APOEapolipoprotein ENiet vastgelegdIn 1 aandoening
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NOTCH3notch receptor 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Niet vastgelegdIn 2 aandoeningen
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Localized skin lesion

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen