Kenmerk
Hypergonadotropic hypogonadism
Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypergonadotropic hypogonadism, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen64 genen gekoppeld aan Hypergonadotropic hypogonadism
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypergonadotropic hypogonadism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Altijd | In 1 aandoening |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Altijd | In 1 aandoening |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| LEPRleptin receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NUP107nucleoporin 107 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SRYsex determining region Y | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LEPleptin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXL2forkhead box L2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALK1galactokinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LIG3DNA ligase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 24 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TYMPthymidine phosphorylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| APTXaprataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken