Kenmerk
Elevated serum cholesterol
Klinische naam: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Elevated serum cholesterol, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen77 genen gekoppeld aan Elevated serum cholesterol
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated serum cholesterol voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ALBalbumin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| APOA4apolipoprotein A4 | Altijd | In 1 aandoening |
| APOBapolipoprotein B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| APOC2apolipoprotein C2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LIPClipase C, hepatic type | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 3 aandoeningen |
| LPLlipoprotein lipase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Altijd | In 1 aandoening |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Altijd | In 1 aandoening |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Altijd | In 1 aandoening |
| APOEapolipoprotein E | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| APTXaprataxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CEP19centrosomal protein 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL12Ainterleukin 12A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF12kinesin family member 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 37 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPIBSpi-B transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAV3caveolin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GHRgrowth hormone receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MYO5Bmyosin VB | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP107nucleoporin 107 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SETXsenataxin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| GALK1galactokinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RSPO1R-spondin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken