Kenmerk
Wide fontanelles
Klinische naam: Large fontanelles
In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Wide fontanelles, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen73 genen gekoppeld aan Wide fontanelles
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Wide fontanelles voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXE1forkhead box E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MVKmevalonate kinase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PAX8paired box 8 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CAV1caveolin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 33 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHPKsedoheptulokinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HOXD13homeobox D13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL40kelch like family member 40 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LHX1LIM homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD3leiomodin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NPHP3nephrocystin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken