Kenmerk
Loss of fat tissue in localized area
Klinische naam: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen81 genen gekoppeld aan Loss of fat tissue in localized area
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Loss of fat tissue in localized area voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PLIN1perilipin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 6 aandoeningen |
| LMNB2lamin B2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACTN2actinin alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRYABcrystallin alpha B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DESdesmin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSG2desmoglein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNCfilamin C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JPH2junctophilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LDB3LIM domain binding 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 41 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLNphospholamban | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSEN2presenilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SGCDsarcoglycan delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCAPtitin-cap | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMPOthymopoietin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM1tropomyosin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCLvinculin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken