Kenmerk
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hammer toe, Hammertoes
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hammertoe, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen63 genen gekoppeld aan Hammertoe
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hammertoe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| AEBP1AE binding protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Altijd | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PDXKpyridoxal kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Altijd | In 1 aandoening |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altijd | In 1 aandoening |
| SYT2synaptotagmin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BCORBCL6 corepressor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NEFLneurofilament light chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTN2reticulon 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Soms (5–29%) | In 5 aandoeningen |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 23 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EGR2early growth response 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FXNfrataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INF2inverted formin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Niet vastgelegd | In 3 aandoeningen |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRXperiaxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SACSsacsin molecular chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SBF2SET binding factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken