Kenmerk
Orthopnea
A sensation of breathlessness in the recumbent position, relieved by sitting or standing.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/orthopnea.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Orthopnea gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen95 genen gekoppeld aan Orthopnea
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Orthopnea voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NRAPnebulin related anchoring protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTN2actinin alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRYABcrystallin alpha B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DESdesmin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSG2desmoglein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLNCfilamin C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JPH2junctophilin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LDB3LIM domain binding 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMOD2leiomodin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLNphospholamban | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSEN2presenilin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 55 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCDsarcoglycan delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCAPtitin-cap | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMPOthymopoietin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TPM1tropomyosin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VCLvinculin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANGangiogenin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANXA11annexin A11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCNFcyclin F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DAOD-amino acid oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA6GATA binding protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF20Akinesin family member 20A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MATR3matrin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYOZ2myozenin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPTNoptineurin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PFN1profilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPHperipherin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TLL1tolloid like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken