Kenmerk
Clouding of the lens of the eye at birth
Klinische naam: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye at birth, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen159 genen gekoppeld aan Clouding of the lens of the eye at birth
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Clouding of the lens of the eye at birth voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BCORBCL6 corepressor | Altijd | In 1 aandoening |
| CRYGBcrystallin gamma B | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NUP188nucleoporin 188 | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Altijd | In 1 aandoening |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Altijd | In 1 aandoening |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 119 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED25mediator complex subunit 25 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNUPNsnurportin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TKTtransketolase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRYABcrystallin alpha B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEU1neuraminidase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GATA1GATA binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL11ribosomal protein L11 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL15ribosomal protein L15 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL18ribosomal protein L18 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL26ribosomal protein L26 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL27ribosomal protein L27 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL31ribosomal protein L31 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL35ribosomal protein L35 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL5ribosomal protein L5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL8ribosomal protein L8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPL9ribosomal protein L9 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS10ribosomal protein S10 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS17ribosomal protein S17 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS19ribosomal protein S19 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS20ribosomal protein S20 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS24ribosomal protein S24 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS26ribosomal protein S26 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS27ribosomal protein S27 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS28ribosomal protein S28 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS29ribosomal protein S29 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RPS7ribosomal protein S7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYAAcrystallin alpha A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYGCcrystallin gamma C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYGDcrystallin gamma D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPHA2EPH receptor A2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MIR204microRNA 204 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RETret proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken