Kenmerk
EMG: myopathic abnormalities
The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials.
Samenvatting
- Ook bekend als
- EMG: myopathic changes, EMG: myopathy, Myopathic electromyogram
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to EMG: myopathic abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen119 genen gekoppeld aan EMG: myopathic abnormalities
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij EMG: myopathic abnormalities voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Altijd | In 3 aandoeningen |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Altijd | In 1 aandoening |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| JPH1junctophilin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SGCAsarcoglycan alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SNUPNsnurportin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CASQ1calsequestrin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FLNCfilamin C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KLHL9kelch like family member 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 79 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANO5anoctamin 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CAV3caveolin 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRYABcrystallin alpha B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNM2dynamin 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMDemerin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GYG1glycogenin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYF6myogenic factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOTmyotilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SGCGsarcoglycan gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SVILsupervillin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DESdesmin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LDB3LIM domain binding 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken