Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Skin erosion

A discontinuity of the skin exhibiting incomplete loss of the epidermis, a lesion that is moist, circumscribed, and usually depressed.

HPO HP:0200041

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

29 genen gekoppeld aan Skin erosion

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Skin erosion voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DSPdesmoplakinAltijdIn 1 aandoening
KRT1keratin 1AltijdIn 1 aandoening
KRT10keratin 10AltijdIn 1 aandoening
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseAltijdIn 2 aandoeningen
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24AltijdIn 2 aandoeningen
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GNA11G protein subunit alpha 11Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
LAMA3laminin subunit alpha 3Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
LAMB3laminin subunit beta 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
LAMC2laminin subunit gamma 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
LMNAlamin A/CHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainVaak (30–79%)In 4 aandoeningen
EPHB4EPH receptor B4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GATA1GATA binding protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ITGB4integrin subunit beta 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KRT14keratin 14Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
KRT5keratin 5Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PLECplectinVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PORCNporcupine O-acyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
URODuroporphyrinogen decarboxylaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
UROSuroporphyrinogen III synthaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
CSTAcystatin ASoms (5–29%)In 1 aandoening
ECM1extracellular matrix protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
TGM5transglutaminase 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
NAXENAD(P)HX epimeraseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Localized skin lesion

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen