Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
Thickened skinHP:0001072
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Thickened skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen73 genen gekoppeld aan Thickened skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Thickened skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 1 aandoening |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ARSBarylsulfatase B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 6 aandoeningen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGM1transglutaminase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBBtubulin beta class I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAadenosine deaminase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 33 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAG1recombination activating 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RAG2recombination activating 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken