AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/round-face.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRound faceHP:0000311
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Round face gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen112 genen gekoppeld aan Round face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Round face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CPEcarboxypeptidase E | Altijd | In 1 aandoening |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GNASGNAS complex locus | Altijd | In 8 aandoeningen |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CTNND2catenin delta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 72 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RECQLRecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STX16syntaxin 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO31F-box protein 31 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF15kinesin family member 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEPTIN9septin 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRTAPcartilage associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EEDembryonic ectoderm development | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HOXD13homeobox D13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken