Kenmerk
Emphysema
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pulmonary emphysema
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Emphysema, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Emphysema
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Emphysema voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FBLN5fibulin 5 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLAgalactosidase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RHOHras homolog family member H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken