Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Samenvatting

Ook bekend als
Translucent skin
Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

33 genen gekoppeld aan Dermal translucency

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Dermal translucency voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2AltijdIn 1 aandoening
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1AltijdIn 2 aandoeningen
COL1A1collagen type I alpha 1 chainAltijdIn 1 aandoening
COL1A2collagen type I alpha 2 chainAltijdIn 1 aandoening
COL3A1collagen type III alpha 1 chainAltijdIn 3 aandoeningen
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AltijdIn 1 aandoening
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2AltijdIn 1 aandoening
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAltijdIn 1 aandoening
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1AltijdIn 2 aandoeningen
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaAltijdIn 1 aandoening
FILIP1filamin A interacting protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
LMNAlamin A/CHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
POLR3ARNA polymerase III subunit AVaak (30–79%)In 1 aandoening
SOX18SRY-box transcription factor 18Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL5A1collagen type V alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTC1CST telomere replication complex component 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ELNelastinSoms (5–29%)In 1 aandoening
FBLN5fibulin 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
FOCADfocadhesinSoms (5–29%)In 1 aandoening
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MSL2MSL complex subunit 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaSoms (5–29%)In 1 aandoening
PRDM5PR/SET domain 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
SMAD2SMAD family member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SMAD3SMAD family member 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZNF469zinc finger protein 469Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal skin structure

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen