Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Lower limb amyotrophy

Muscular atrophy affecting the lower limb.

HPO HP:0007210

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

38 genen gekoppeld aan Lower limb amyotrophy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Lower limb amyotrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseAltijdIn 1 aandoening
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAltijdIn 1 aandoening
MFN2mitofusin 2AltijdIn 1 aandoening
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueAltijdIn 1 aandoening
NEFHneurofilament heavy chainAltijdIn 1 aandoening
PDXKpyridoxal kinaseAltijdIn 1 aandoening
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorAltijdIn 1 aandoening
AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KAT6Alysine acetyltransferase 6AHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PLP1proteolipid protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ANO5anoctamin 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ARSIarylsulfatase family member IVaak (30–79%)In 1 aandoening
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3AVaak (30–79%)In 1 aandoening
BICD2BICD cargo adaptor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
HK1hexokinase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KIF1Akinesin family member 1AVaak (30–79%)In 1 aandoening
KYkyphoscoliosis peptidaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NDRG1N-myc downstream regulated 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RTN2reticulon 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SLC33A1solute carrier family 33 member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
UBAP1ubiquitin associated protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
VWA1von Willebrand factor A domain containing 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
LMNAlamin A/CSoms (5–29%)In 1 aandoening
MYPNmyopalladinSoms (5–29%)In 1 aandoening
NEFLneurofilament light chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
NEXMIFneurite extension and migration factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
TPM2tropomyosin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TPM3tropomyosin 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
FBXO38F-box protein 38Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Muscle degeneration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen