Gen
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163468(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7203(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q22
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 156.308.968–156.338.292 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 29,3 kb
- Eiwit
- 545 aminozuren
- Ook bekend als
- Cctg
- Eerdere symbolen
- TRIC5
- MANE Select-transcript
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees CCT3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CCT3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CCT3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 29,3 kb van het gen; 1.638 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CCT3 leest
1
positie in CCT3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 29,3 kb van CCT3, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CCT3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CCT3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
Toon 12 kenmerken meer
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CCT3-gen: chaperonin containing TCP1 subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cct3
Dante Labs. CCT3-gen: chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cct3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken