Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
Short chinHP:0000331
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen77 genen gekoppeld aan Short chin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short chin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PAPPA2pappalysin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF13ring finger protein 13 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 37 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| FBXO31F-box protein 31 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EDAectodysplasin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFIAnuclear factor I A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken