Kenmerk
Stiff skin
An induration (hardening) of the skin
Samenvatting
- Ook bekend als
- Indurated skin, Skin induration
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Stiff skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Stiff skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Stiff skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGM1transglutaminase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken