Kenmerk
Axonal loss
A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/axonal-loss.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Axonal loss gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen21 genen gekoppeld aan Axonal loss
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Axonal loss voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| INF2inverted formin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBTFupstream binding transcription factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken