Kenmerk
Knee contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the knee joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Contracture of knee, Contracture of the knees, Knee contractures
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Knee contracture, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Knee contracture
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Knee contracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFL2cofilin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBN2fibrillin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken