Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Absent eyelashes

Lack of eyelashes.

HPO HP:0000561

Samenvatting

Ook bekend als
Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

37 genen gekoppeld aan Absent eyelashes

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent eyelashes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAltijdIn 1 aandoening
EDARADDEDAR associated via death domainAltijdIn 1 aandoening
HOXC13homeobox C13AltijdIn 1 aandoening
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorAltijdIn 2 aandoeningen
KRT85keratin 85AltijdIn 1 aandoening
LRP1LDL receptor related protein 1AltijdIn 1 aandoening
PKP1plakophilin 1AltijdIn 1 aandoening
RAG1recombination activating 1AltijdIn 1 aandoening
RAG2recombination activating 2AltijdIn 1 aandoening
SOX18SRY-box transcription factor 18AltijdIn 3 aandoeningen
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1AltijdIn 2 aandoeningen
LMNAlamin A/CHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
RNU12RNA, U12 small nuclearHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DSPdesmoplakinVaak (30–79%)In 1 aandoening
FGF10fibroblast growth factor 10Vaak (30–79%)In 1 aandoening
JUPjunction plakoglobinVaak (30–79%)In 1 aandoening
POLR1BRNA polymerase I subunit BVaak (30–79%)In 1 aandoening
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CVaak (30–79%)In 1 aandoening
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DVaak (30–79%)In 1 aandoening
POLR3ARNA polymerase III subunit AVaak (30–79%)In 1 aandoening
RECQL4RecQ like helicase 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
ODC1ornithine decarboxylase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
EDAectodysplasin ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GJB2gap junction protein beta 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TP63tumor protein p63Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Absent facial hairSparse or absent eyelashes

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen