Kenmerk
Short palm
Short palm.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Short hands, Short palms
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short palm, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen120 genen gekoppeld aan Short palm
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short palm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| BRD4bromodomain containing 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| KLHL15kelch like family member 15 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 80 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAV3neuron navigator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR81WD repeat domain 81 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken