Kenmerk
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Scleroderma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Scleroderma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken