Kenmerk
Small retruded chin
Klinische naam: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Retromicrognathia
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen80 genen gekoppeld aan Small retruded chin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small retruded chin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Altijd | In 1 aandoening |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP55centrosomal protein 55 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Altijd | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Altijd | In 1 aandoening |
| PAX1paired box 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| CTNND2catenin delta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 40 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RELNreelin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL10ribosomal protein L10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TASP1taspase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR11WD repeat domain 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLDNgliomedin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCLNoccludin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken