Kenmerk
Abnormality of the testis
Klinische naam: Abnormal testis morphology
An anomaly of the testicle (the male gonad).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Anomaly of the testes
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality of the testis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen52 genen gekoppeld aan Abnormality of the testis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the testis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPM1nucleophosmin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51RAD51 recombinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 12 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RAD51CRAD51 paralog C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TYMSthymidylate synthetase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Undescended testes791 genen
- Hydrocele testis35 genen
- Inflammation of testicles16 genen
- Testicular degeneration16 genen
- Dysplastic testis13 genen
- Testicular cancer13 genen
- Vanishing testis11 genen
- Retractile testis5 genen
- Abnormality of the Leydig cells3 genen
- Ectopic testis3 genen
- Testicular torsion3 genen
- Sertoli cell-only phenotype2 genen
- Testicular microlithiasis2 genen
- Monorchism1 gen
- Primary testicular failure1 gen
- Sertoli cell hypoplasia1 gen
- Testicular fibrosis1 gen
- Testicular lipomatosis1 gen
- Abnormality of the testis size
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken