Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Abnormality of the chest
Klinische naam: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen49 genen gekoppeld aan Abnormality of the chest
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the chest voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WRNWRN RecQ like helicase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLHL40kelch like family member 40 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMOD3leiomodin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SFTPBsurfactant protein B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SFTPCsurfactant protein C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 9 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Abnormality of the sternum57 genen
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 genen
- Small chest47 genen
- Abnormal collarbone32 genen
- Abnormality of the shoulder17 genen
- Abnormality of the rib cage11 genen
- Abnormal thoracic spine morphology2 genen
- Abnormality of the shoulder blade2 genen
- Absent/small outermost thorax bone2 genen
- Thoracoabdominal wall defect1 gen
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken