Kenmerk
Relatively large head
Klinische naam: Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Relatively large head, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen76 genen gekoppeld aan Relatively large head
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Relatively large head voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| AXIN1axin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Altijd | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Altijd | In 1 aandoening |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Altijd | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Altijd | In 1 aandoening |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 36 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken