Kenmerk
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Klinische naam: Atrioventricular block
Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen41 genen gekoppeld aan Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DESdesmin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLAgalactosidase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTRtransthyretin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTN2actinin alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CASQ2calsequestrin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMDemerin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNCfilamin C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TFR2transferrin receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TLL1tolloid like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRDNtriadin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 1 gen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken