AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Difficulty walking up stairs
Klinische naam: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/difficulty-climbing-stairs.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDifficulty walking up stairsHP:0003551
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Difficulty walking up stairs gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen75 genen gekoppeld aan Difficulty walking up stairs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Difficulty walking up stairs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DMDdystrophin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GAAalpha glucosidase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 1 aandoening |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Altijd | In 3 aandoeningen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SGCDsarcoglycan delta | Altijd | In 1 aandoening |
| SNUPNsnurportin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Altijd | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DYSFdysferlin | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FLNCfilamin C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOTmyotilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 35 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCAsarcoglycan alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCGsarcoglycan gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GYS1glycogen synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| WDR62WD repeat domain 62 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANO5anoctamin 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCAPtitin-cap | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken